Đã đăng vào 24-06-2019

Genome

THÔNG TIN CƠ BẢN
Nhiễm sắc thể (NST) chứa các gen trong tế bào của cơ thể người. Các tế bào này thường chứa 46 NST tồn tại thành từng cặp (23 NST được di truyền từ mẹ và 23 NST được di truyền từ bố). Các rối loạn di truyền và một số dị tật bẩm sinh thường do sự hiện diện của một số NST bất thường (mà trong y học gọi là lệch bội).
CÁC DẠNG LỆCH BỘI CẦN ĐƯỢC SÀNG LỌC
Các dạng lệch bội thường được sàng lọc trong quá trình mang thai bao gồm:
Hội chứng Down: còn gọi là Tam bội NST 21, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như bình thường.
Hội chứng Patau: còn gọi là Tam bội NST 13, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì hai như bình thường.
Hội chứng Edwards: còn gọi là Tam bội NST 18, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai như bình thường.
Trước đây, phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh dùng để phát hiện các hội chứng này sẽ dựa vào việc đo các dấu ấn từ người mẹ kết hợp với siêu âm. Tuy nhiên, các phương pháp này có tỷ lệ dương tính giả khoảng 5% và tỷ lệ phát hiện bệnh dao động trong khoảng 50 – 95% tùy theo phương pháp sàng lọc được áp dụng. Các tiến bộ gần đây trong lĩnh vực công nghệ đã giúp phát triển các phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh có độ nhạy cao hơn.
SÀNG LỌC KHÔNG XÂM LẤN TRƯỚC KHI SINH LÀ GÌ?
Phòng xét nghiệm Forlab tiến hành thực hiện xét nghiệm mới này để sàng lọc một số dạng lệch bội mà không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Liên hệ với chúng tôi
Đã gửi tin nhắn. Chúng tôi sẽ sớm liên hệ lại với bạn.